ตรวจสุขภาพ การดูแลสุขภาพ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ การป้องกันควรเริ่มตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด การตรวจร่างกายก่อนสมรส มีบทบาทสำคัญในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่อง ผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจ

ส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางซีรั่มเช่น ไวรัสตับอักเสบบี โรคซิฟิลิสเบเจลและคุดทะราด โรคเอชไอวี การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจคัดกรอง ตรวจการอักเสบของปากมดลูก การตรวจร่างกายทั่วไปเช่น ความดันโลหิตและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และควรสอบถามประวัติครอบครัว เกี่ยวกับโรคประวัติทางการแพทย์ที่ผ่านมา เพื่อให้สะดวกในการทำงานด้านพันธุกรรม ให้คำปรึกษาโรคหญิงตั้งครรภ์ ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุด

รวมถึงอยู่ห่างจากควัน แอลกอฮอล์ ยาสารกำจัดศัตรูพืช รังสี ก๊าซอันตรายที่ระเหยได้ โลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้น ในกระบวนการฝากครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องในการคลอดอย่างเป็นระบบ การตรวจคัดกรองรวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติ การตรวจทางซีรั่มและการตรวจโครโมโซมเมื่อจำเป็น เมื่อผลผิดปกติเกิดขึ้น จำเป็นต้องชี้แจงว่า ควรยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูก ไม่ว่าจะมีผลสืบเนื่องหลังคลอด การพยากรณ์โรคสามารถรักษาได้หรือไม่ และใช้มาตรการการวินิจฉัยการรักษาที่เป็นประโยชน์

ตรวจสอบโดยเลือดส่วนปลาย เมื่อมีอาการของการติดเชื้อและพิษทางระบบเม็ดเลือดขาว นิวโทรฟิลในเลือดรอบนอกจะเพิ่มขึ้น และจำนวนเกล็ดเลือดอาจลดลง ชีวเคมีในเลือด เมื่อภาวะขาดน้ำและภาวะเลือดเป็นกรดมีความซับซ้อน ควรตรวจโซเดียมในเลือด โพแทสเซียม คลอไรด์ แคลเซียม ค่าพีเอชในเลือด ยูเรียไนโตรเจน ครีเอตินีนเป็นประจำ

การตรวจปัสสาวะเป็นประจำ มีส่วนประกอบของอุจจาระในปัสสาวะของทารก วัตถุประสงค์ของการตรวจต้องการชี้แจงคำถามต่อไปนี้ ลักษณะทางกายวิภาคและประเภทของความผิดปกติ การพัฒนาเส้นประสาทแซกรัล สถานะการพัฒนาของกล้ามเนื้อหูรูด ภายในและภายนอก กล้ามเนื้อลาย ความผิดปกติใดที่อยู่ร่วมกัน

การตรวจเอ็กซเรย์ กำหนดความสูงของทวารหนักได้อย่างแม่นยำว่า มีรูทวารปัสสาวะหรือไม่ การตรวจเอ็กซ์เรย์เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ บางกรณีสามารถวินิจฉัยได้จากภาพถ่ายเอกซเรย์ของก๊าซ หรือระดับของเหลวในกระเพาะปัสสาวะ ชี้ให้เห็นว่าช่องในลำไส้ การปรากฏตัวของแคลเซียม ยังเป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยรูทวารทางทวารหนัก การถ่ายภาพทางเดินปัสสาวะสื่อความเปรียบต่าง สามารถเติมเต็มช่องทวารได้ มีเงาคล้ายอวัยวะภายในปรากฏขึ้น

ตัวกลางที่มีคอนทราสต์น้อยจะเข้าสู่ทวารหนัก และทวารที่อยู่ในเยื่อหุ้มท่อปัสสาวะค่อนข้างหนา สามารถสอดท่อปัสสาวะโลหะไปตามผนังด้านหลังของท่อปัสสาวะ เพื่อเข้าสู่ทวารหนักผ่านทางทวารได้ การตรวจหลอดเลือดหัวใจตีบ สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ขณะนี้ยังคงใช้ฟิล์มเอกซเรย์ด้านข้างแบบกลับด้าน คือการพลิกตัวเด็ก 24ชั่วโมงหลังคลอด ติดกับช่องทวารหนักชนิดเล็กๆ ระยะห่างระหว่างชนิด และปลายของทวารหนักที่พองออกก่อนกำหนด ความสูงของรูทวาร เส้นตรงลากจากขอบล่างของหัวหน่าว ไปที่ก้นกบนั่นคือ ขอบด้านบนของกล้ามเนื้อ ความผิดรูปของทวารหนักเรียกว่า เส้นหางหัวหน่าว และฟองอากาศที่ปลายทวารหนัก สามารถมองเห็นได้บนแผ่นเอกซเรย์ เงาจะอยู่ด้านล่าง

เส้นหางหัวหน่าว และเหนือเส้นหางหัวหน่าวมีความผิดปกติสูง แต่ผลการเอ็กซ์เรย์ บางครั้งก็มีข้อผิดพลาดเนื่องจากตรวจเร็วเกินไป ภายใน 24ชั่วโมงหลังคลอด แก๊สที่ทารกกลืนเข้าไปยังไม่ถึงทวารหนัก เวลาผกผันสั้นเกินไป และก๊าซยังไม่ถึงทวารหนัก มุมการฉีดยาเอกซเรย์ไม่เหมาะสม หรือมีการสัมผัสเมื่อทารกหายใจออก ไม่สามารถอุดปลายช่องทวารหนักในเด็กที่มีช่องทวารได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดลักษณะผิดพลาดได้

ดังนั้นในปัจจุบันจึงมักไม่ใช้ภาพรังสีแบบกลับด้าน การตรวจหลอดเลือดหัวใจช่องทวาร สามารถใช้เพื่อกำหนดทิศทาง และความยาวของช่องทวาร ระดับของส่วนปลายของทวารหนัก การบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังในทวารหนักสูง เด็กที่เป็นโรคนี้ มักเป็นเนื้องอกของเซลล์ตัวอ่อนของกระดูกก้นกบ เส้นประสาทศักดิ์สิทธิ์ และการเจริญผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูด โดยเฉพาะผู้ที่มีกระดูกสันหลังส่วนล่าง ของกระดูกสันหลังที่สอง การฟื้นตัวหลังผ่าตัดจะแย่ลง

ดังนั้นการ”ตรวจสุขภาพ”นี้มีความหมายสำหรับเด็ก ซีทีสแกนสามารถแสดงสถานะ ทิศทางการพัฒนาของกลุ่มกล้ามเนื้อลาย ยังสามารถใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงในการติดตามผลหลังการผ่าตัด แสดงให้เห็นว่า กล้ามเนื้อมีความผิดปกติ เปรียบเสมือนมวลเนื้อเยื่ออ่อน ซึ่งได้รับการแก้ไขที่ด้านหน้าของกระดูกหัวหน่าว เชื่อมต่อกับทั้งสองข้าง และผนังด้านหลังของทวารหนักไปข้างหลัง กล้ามเนื้อหูรูดภายในและภายนอกเป็นมวลรูปไข่

ซึ่งยากที่จะแยกออกจากกันเด็กที่มีความผิดปกติของทวารหนักประเภทต่างๆ มีการค้นพบซีทีสแกนที่แตกต่างกันเช่น ช่องทวารหนักท่อปัสสาวะที่มีก้อน กล้ามเนื้อบริเวณหัวหน่าวรอบๆ ท่อปัสสาวะ ส่วนปลายของทวารหนัก หูรูดทวารหนักจะอยู่ด้านล่างของฝีเย็บ การตรวจอัลตร้าซาวด์ ไม่จำกัดเวลา และไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมพิเศษก่อนการตรวจ วิธีนี้ปลอดภัยและสะดวก ข้อมูลที่วัดได้มีความน่าเชื่อถือและมีข้อผิดพลาดน้อยกว่าการเอ็กซ์เรย์

บทความอื่นที่น่าสนใจ โรคมะเร็ง ควรระวังเรื่องอะไรบ้างเพื่อลดความความเสี่ยงลง