พันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรม มีความสำคัญอย่างยิ่งในพยาธิวิทยาของมนุษย์ การเจ็บป่วย การตาย ทุพพลภาพ นี่คือหลักฐานจากความถี่สูงของโรคที่แพร่หลาย ในระยะยาวและรุนแรง ความดันโลหิตสูง หลอดเลือด ภูมิแพ้ โรคจิตเภท เบาหวาน แผลในกระเพาะอาหาร โรคสะเก็ดเงิน ความพิการแต่กำเนิด แน่นอนว่าการมีส่วนร่วมของความบกพร่องทางพันธุกรรม ในการพัฒนาพยาธิวิทยานั้นเพิ่มขึ้นตามอายุ แต่ก็มีความสำคัญในวัยเด็กเช่นกัน

เรากำลังพูดถึงไม่เพียงแค่ความพิการแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคเซลิแอค ภาวะภูมิไวเกินต่อสารอาหารบางชนิดด้วย ส่วนแบ่งรวมของความบกพร่องทางพันธุกรรม ต่อโรคในวัยเด็กอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ ในวัยกลางคนจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก และในผู้สูงอายุจะมี 25 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ สิ่งนี้สามารถเห็นได้จากจำนวนการไปพบแพทย์ การจ้างงานกองทุนเตียง ความถี่สูงของเงินบำนาญผู้พิการและอายุขัยที่ลดลง เมื่อมีการพัฒนามาตรการป้องกันโรค

ซึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรม และการประเมินบทบาทของพวกเขาในพยาธิวิทยาของมนุษย์ จะต้องคำนึงว่ารูปแบบการแพร่กระจายของโรคดังกล่าวค่อนข้างซับซ้อน ความชุกของโรคเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละประชากร สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว สามารถอธิบายได้จากปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกัน อันเป็นผลมาจากกระบวนการทางพันธุกรรม การคัดเลือก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การย้ายถิ่น

ในประชากรมนุษย์ยีนจูงใจ สามารถสะสมหรือถูกกำจัดออกไป แม้ในสภาวะแวดล้อมที่เท่าเทียมกัน อาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่แตกต่างกันได้ ในเวลาเดียวกัน ด้วยความถี่ที่เหมือนกันของอัลลีลที่จูงใจ หรือการรวมของอัลลีลในประชากร ความถี่ของโรค ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไป หากสภาพแวดล้อมต่างกัน ความก้าวหน้าในการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม มาจากการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ขึ้นอยู่กับยีนจูงใจ

ความรู้เกี่ยวกับเงื่อนไข สำหรับการแสดงอาการทางพยาธิวิทยาของพวกเขา มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนามาตรการป้องกัน รวมถึงการตรวจร่างกายของผู้ที่มีความโน้มเอียงต่อโรคอย่างทันท่วงที วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ และการกำหนดจีโนไทป์สำหรับเครื่องหมายหลายชนิด ช่วยให้สามารถวินิจฉัยล่วงหน้าเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมได้ ดังนั้น จึงเป็นไปได้แล้วสำหรับยีนหลายชนิดที่ทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็ง เรติโนบลาสโตมา

เนื้องอกของวิลส์ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเต้านมก่อให้เกิดการพัฒนาของหลอดเลือด ตัวรับ LDL ApoB ระบบการแข็งตัวของเลือด กำหนดรูปแบบของความดันโลหิตสูง พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อม เภสัชพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ทางนิเวศวิทยาของมนุษย์ศึกษาอิทธิพล ของปัจจัยแวดล้อมต่อพันธุกรรม รากฐานของพันธุศาสตร์ทางนิเวศวิทยาของมนุษย์ อยู่ในรูปแบบวิวัฒนาการทางชีววิทยาทั่วไป เป็นเวลาหลายแสนปีที่สภาพแวดล้อมของมนุษย์เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา

มนุษย์ปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงของมัน ในฐานะสปีชีส์ทางชีววิทยาที่มีอัตราการเกิดปฏิกิริยาที่กว้าง มนุษย์ในฐานะที่เป็นสิ่งมีชีวิตกำลังคิดเปลี่ยนแปลง องค์ประกอบของสภาพแวดล้อมของเขาอย่างแข็งขัน พร้อมกันนั้นการคัดเลือกจีโนไทป์เกิดขึ้น ที่ระดับกลุ่มและระดับประชากร สภาพแวดล้อมทำให้การเลือก การอยู่รอด ความเจริญรุ่งเรืองของประชากร หรือกลุ่มคนขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา วิวัฒนาการของมนุษย์ต้องผ่านการวิวัฒนาการของจีโนไทป์

ธรรมชาติทางชีววิทยากำลังก่อตัวขึ้น และมนุษย์ได้ปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อมอย่างเพียงพอ ไม่เพียงแต่ในสังคมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทางชีววิทยาด้วย ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม ที่สร้างความเสียหายหรือใหม่ต่อบุคคล ผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์สามารถสังเกตได้ ในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรม กระบวนการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำ อาการทางพยาธิวิทยาของการแสดงออกของยีน ในปัจจัยแวดล้อมเฉพาะ การเปลี่ยนแปลงในกลุ่มยีนของประชากร

อันเป็นผลมาจากการละเมิดสมดุลทางพันธุกรรม ระหว่างกระบวนการของประชากรหลัก กระบวนการกลายพันธุ์ การคัดเลือก การย้ายถิ่น การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ผลกระทบของประเภทที่ 1 ประการแรกคือกระบวนการกลายพันธุ์ ที่เกิดจากสภาพแวดล้อม ในความหมายกว้างๆของคำ กระบวนการนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอัตราความแปรปรวน ทางพันธุกรรมของมนุษย์ในระดับบุคคลและระดับประชากร ผลกระทบของประเภทที่ 2 ในมนุษย์นั้นแสดงออกในระดับบุคคล

ในรูปแบบของปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา โรคและในระดับประชากร ในรูปแบบของการออกกำลังกายที่มากขึ้นหรือน้อยลง การปรับตัวเคยชินกับสภาพ อาการทางพยาธิสภาพของอัลลีล ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เรียกว่าปฏิกิริยาทางนิเวศวิทยาหรือโรค ผลกระทบของประเภทที่ 3 การเปลี่ยนแปลงในกลุ่มยีนของประชากรเป็นระยะยาว หลายสิบและหลายร้อยชั่วอายุคน สปีชีส์ที่มีความเสถียรทางชีวภาพนั้นมีลักษณะพิเศษ คือมีความสมดุลอย่างต่อเนื่อง

กระบวนการทางพันธุกรรมพื้นฐาน กระบวนการกลายพันธุ์ การคัดเลือก การย้ายถิ่น การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ยุคสมัยใหม่มีอัตราและปริมาณการเปลี่ยนแปลงที่อยู่อาศัยที่มากขึ้น พันธุกรรมของมนุษย์ในระดับประชากร ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างรวดเร็ว ผลที่ตามมาของอัตราที่สูงและการเปลี่ยนแปลงจำนวนมาก ในสภาพแวดล้อมของมนุษย์ สภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลง อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงในกลุ่มยีนของประชากรเฉพาะ หรือมนุษยชาติโดยรวม

กระบวนการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำ การกลายพันธุ์เป็นที่มาของความแปรปรวนทาง พันธุกรรม ที่เป็นพื้นฐานของวิวัฒนาการ กระบวนการกลายพันธุ์เป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญ ของมนุษย์ในฐานะสายพันธุ์ทางชีววิทยา อย่างไรก็ตาม ระดับของกระบวนการกลายพันธุ์ที่เหมาะสม และเหมาะสมที่สุดสำหรับมนุษย์นั้นสามารถเพิ่มขึ้นได้ ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยทางกายภาพ เคมีและชีวภาพหลายอย่าง ความเป็นสากลและความเป็นสากล

ปรากฏการณ์การกลายพันธุ์ ที่เหนี่ยวนำให้เกิดในสภาพสมัยใหม่นั้นไม่ต้องสงสัยเลย หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ความถี่ ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้น การกลายพันธุ์ในเซลล์ของตัวอ่อน และตัวอ่อนในครรภ์ทำให้สมรรถภาพของทารกในครรภ์ลดลง เพิ่มความถี่ของความผิดปกติแต่กำเนิด การตายของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก กระบวนการกลายพันธุ์ในเซลล์โซมาติก ในช่วงหลังคลอดจะเพิ่มอุบัติการณ์ของเนื้องอก

ซึ่งทำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่อง และทำให้แก่ก่อนวัย โดยทั่วไปความสำคัญทางชีวภาพและทางการแพทย์ ของผลที่ตามมาของกระบวนการกลายพันธุ์ ในมนุษย์ในปัจจุบันควรพิจารณา ในแง่ของตัวชี้วัดของการกลายพันธุ์ การก่อมะเร็งและการก่อการก่อมะเร็ง

อ่านต่อได้ที่ >> บุตรบุญธรรม การรับบุตรบุญธรรมและขั้นตอนการรับบุตรบุญธรรม